Välj din bakgrundsbild: Välj din bakgrundsbild: Registrera dig för att spara ditt val Stäng
Forum Affär Donate

Det finns en mer aktuell version av denna artikel på andra språk. Vi arbetar med att översätta allt så snabbt som möjligt, du kan läsa artikeln på ett annat språk med hjälp av menyn längst upp till höger.

Huntington's Disease Youth Organization

Vad är Huntingtons sjukdom?

HDYO har mer information om HD för ungdomar, föräldrar och yrkesverksamma på vår webbplats:

www.hdyo.org

Huntingtons sjukdom är ärftlig och beror på att en gen inte fungerar normalt. Alla har olika varianter av genen, men när varianten blir för stor (expanderar) orsakar den sjukdomen. Förstoringen gör att genen inte fungerar normalt och det ger då upphov till de symptom vi förknippar med sjukdomen.

Huntingtons sjukdom är en ‘neurodegenerativ sjukdom’. Vad betyder det? Om man bryter ner ordet i sina delar, betyder neuro ‘nerv’ och degenerativ att något successivt upphör att fungera. Så när folk säger att Huntingtons är en neurodegenerativ sjukdom, menar de att Huntington är en sjukdom som påverkar nervsystemet och att funktionen med tiden gradvis blir sämre. Vilket innebär att hjärncellerna skadats och det är denna skada som ger upphov till sjukdomen. Skadorna förhindrar kroppens och hjärnans celler att fungera normalt och det resulterar i de symptom som hör till sjukdom. Dessa kan indelas i tre huvudtyper: ofrivilliga rörelser, kognitiva störningar samt störningar i beteendet.

Huvudtyper av symptom

School room

Tidigare använde sjukvårdspersonal ordet “chorea” när de skulle beskriva Huntingtons sjukdom. Chorea är ett grekiskt ord som betyder dans, och används för att beskriva de ofrivilliga rörelserna som de flesta människor med Huntingtons sjukdom utvecklar. Dessa rörelser gör att människor med Huntingtons sjukdom ofta ramlar eller tappar saker, samt verkar rastlösa och nervösa. I tidiga eller mellan stadierna av sjukdomen kan de sjuka misstas för att vara berusade , när de i själva verket har ofrivilliga rörelser. Dessa rörelser är förmodligen också det folk lägger märke till först när de möter en människa med sjukdomen. Innan läkarna förstod att sjukdomen gav upphov till andra symptom än de ofrivilliga rörelserna kallade de därför den Huntingtons chorea.

Med kognition menas det som kräver ”intellektuell aktivitet”, eller något som kräver att du ägnar tankeförmåga åt det, till exempel att läsa denna sida! I takt med att sjukdomen fortskrider, kan de sjuka få svårt att hålla reda på saker, fatta beslut eller svara på frågor, detta därför att förmågan att koncentrera sig blir sämre ett resultat av den kognitiva förmågan minskar. Men trots försämring av tankeförmåga kan människor med Huntingtons sjukdom vanligtvis känna igen andra människor och förstå vad de säger även om allt går mycket saktare.

Den sjuke personens beteende i form av tankar och handlingar kan också påverkas. Dessa symptom innebär bland annat att människor med Huntingtons sjukdom kan komma att känna sig deprimerade, oroliga, sakna energi, ha kort stubin och bli lätt irriterade över saker som verkar oviktiga. Ibland kan det även innebära att de drabbade beter sig opassande och säger saker som de inte menar (utan att tänka sig för). Om någon med Huntingtons sjukdom gör något som upprör dig eller gör dig arg så beror det med stor sannolikhet på Huntingtons sjukdom och att det är sjukdomen som orsakar detta beteende.

Alla är olika

Huntingtons sjukdom kan påverka rörelser, kognitiv funktion och orsaka beteende symptom, men varje person påverkas individuellt och det är omöjligt att förutse vilka symptom en enskild person kommer att få. Till exempel, kan en person med Huntingtons sjukdom ha svåra ofrivilliga rörelser (chorea), men trots det ha få beteende symptom. En annan person med samma sjukdom kan ha många beteende symptom men bara få och små extra rörelser. Två personer från samma familj, som bägge drabbats av Huntingtons sjukdom, kan ha helt olika symptom.

Ålder

Mad scientist

Huntingtons sjukdom kan börja i alla åldrar, men de flesta med sjukdomen utvecklar symptom när de är mellan 30 till 50 år gamla. Den direkta orsaken till sjukdomen är de skador som drabbar ett särskilt område av hjärnan som kallas “basala ganglierna”. Funktionen i hjärncellerna försämras emellertid successivt redan 15-20 år innan man märker att personen verkligen är sjuk. Under dessa år kan man se mycket små försämringar i förmågan att gå, prata och äta. Även den närmaste tiden efter det att en läkare ställt diagnosen Huntingtons sjukdom ser man vanligen få symptom.

Statistiken

I hela värden anses att ungefär en person av tiotusen, drabbas av Huntingtons sjukdom - så den är ganska sällsynt. Men i några länder är sjukdomen vanligare . Den är sålunda vanligare i Europa, Nordamerika och i Venezuela är den är extremt vanlig inom ett visst område. Sjukdomen verkar vara ovanligare i Asien och Afrika, men få undersökningar av denna typ har gjorts i dessa delar av världen, vilket kan vara förklaringen. Huntingtons sjukdom beskrivs ofta som en “familjesjukdom” på grund av att hela familjen påverkas och det faktum att sjukdomen är ärftlig. Sjukdomen påverkar därför många fler än vad statistiken anger.

Behandlingar

Det finns ännu inget botemedel eller effektiv behandling som bromsar utvecklingen av Huntingtons sjukdom. Men det finns behandlingar som kan påverka symptomen och mycket forskning pågår just nu så det finns gott hopp för framtiden! Besök vår forskningsavdelning för att få reda på mer om framstegen. Vi hoppas att denna hemsida kommer att hjälpa dig att förstå Huntingtons sjukdom hur den än påverkar dig.

Förhoppningsvis var denna HD-introduktion till hjälp. För mer detaljerad information om HD och dess inverkan på unga människor, spana in resten av HDYO:s innehåll.