År 1993 upptäckte forskare positionen av den gen i vår arvsmassa som orsakar Huntingtons sjukdom. Tack vare detta kan man nu genomföra ett så kallat presymptomatiskt test. Detta test kan göras på personer med risk för Huntingtons sjukdom för att ta reda på om de kommer att utveckla sjukdomen i framtiden. Resultatet av detta test anger om personen har den defekta genen eller inte.

Om en person redan har symptom men inte har blivit diagnostiserad så tillämpas en annorlunda metod som heter symptomatisk testning. Det innebär att personen genomgår en del bedömningar med en läkare för att bekräfta diagnosen Huntingtons sjukdom. Detta skiljer sig från presymptomatisk testning, som vi fokuserar på i del 1.

Vetenskapen bakom testet

Om någon säger att “jag har genen” för Huntingtons sjukdom när de talar om sig själva innebär detta att de har en expanderad form av den gen som alla människor har, även de som inte utvecklar sjukdomen. Varför får då vissa Huntingtons sjukdom och andra inte? Anledningen är att de personer som utvecklar sjukdomen har en expanderad genvariant.

Vad innebär denna expanderade gen?

Utan att bli för vetenskaplig (vilket inte är helt lätt när man diskuterar DNA), så kan man säga att det finns en specifik del av genen som upprepas. Denna upprepning är känd som en CAG-repetition och alla har olika antal CAG-repetitioner.

Detta har relevans för den presymptomatiska testningen för Huntingtons sjukdom. När människor med risk för Huntingtons sjukdom genomgår testet, skickas deras DNA till labbet och forskarna använder olika maskiner och tekniker för att räkna ut hur många CAG-repetitioner man har i genen för Huntingtons sjukdom. Antalet repetitioner avgör om man får sjukdomen eller inte.

Hur många CAG-repetitioner orsakar Huntingtons sjukdom?

Det finns fyra intervall av CAG-repetitioner. Om man har under 27 repetitioner kommer man inte att utveckla sjukdomen. Man riskerar inte heller att föra sjukdomen vidare till sina barn.

Någon som har 40 CAG-repetitioner eller fler kommer att utveckla sjukdomssymptom under sin livstid (fast det går inte att säga när symptomen börjar) och risken att barn får sjukdomen är 50 procent.

Om en person har 27–35 CAG-repetitioner kommer de inte att få Huntingtons sjukdom men det finns en liten risk att deras barn kan få sjukdomen (risken är ungefär 5 procent).

Om någon har 36–39 CAG-repetitioner är man i en gråzon, därför att det är osäkert huruvida de kommer att få symptom av sjukdomen under sin livstid eller inte.

Färre än 27 CAG-repetitioner

Negativ – kommer inte att få Huntingtons sjukdom och ingen sjukdomsrisk finns för ens barn.

27–35 CAG-repetitioner

Negativ – kommer inte att få sjukdomen men det finns en liten sjukdomsrisk för barn.

36–39 CAG-repetitioner

Positiv – men om man får symptom kommer de först vid hög ålder. 50 % sjukdomsrisk för barn.

40+ CAG-repetitioner

Positiv – kommer att få sjukdomen under livstiden. 50 % sjukdomsrisk för barn.

Tekniskt sett har människor i intervallet 36–39 CAG-repetitioner den defekta genen, men människor i detta intervall kanske inte utvecklar symptom förrän i hög ålder. Risken att föra den defekta genen vidare till sina barn är däremot 50 procent.

Om du har testat dig är det viktigt att du har förstått vad resultatet innebär. Vänd dig till den genetiska avdelningen som gjorde ditt test om du har frågor eller inte förstår vad resultatet innebär.

Genetisk vägledning och testprocessen

Som du läst ovan så handlar testet i slutändan om att få reda på dina CAG-repetitioner – och detta kan göras genom ett blodprov. Men att göra ett presymptomatiskt test, för att ta reda på om man kommer att få Huntingtons sjukdom eller inte, är ett enormt beslut att göra och en enorm sak att hantera känslomässigt. Vad händer om en person får veta att man bär på anlaget? Skulle de kunna hantera det? Kan de leva med denna vetskap?? Detta är frågor som måste ställas, och därför måste man, innan man kan ta ett presymptomatiskt test för Huntingtons sjukdom, genomgå genetisk vägledning. Hur lång tid vägledningen tar beror på dig och din genetiska vägledare, och dina personliga förhållanden, men kan oftast ta allt från 2-6 månader. Under den tiden diskuteras många saker, som en genetisk rådgivare förklarar:

”Det är väldigt mycket en tvåvägskommunikation där du kan utforska möjligheten till ett presymptomatiskt test och vad det innebär, inklusive ett eventuellt testresultat. Det kan finnas diskussioner kring alternativ till testning, eventuella följder för andra familjemedlemmar och frågan om tidpunkten för testet. Det kan variera hur redo en individ känner för att gå vidare med ett test - och det är bra - vi vill ta det i en takt som känns rätt för individen" Tiffany, Genetisk vägledare

För att börja testprocessen behöver du oftast tala med din läkare, som då kommer att sätta dig i kontakt med din lokala genetikavdelning. För att testas måste du normalt sätt vara minst 18 år gammal - men om du är under 18, kan du fortfarande tala med en genetisk vägledare om vad ett test innebär och andra frågor du kan ha omkring Huntingtons sjukdom.

Om du vid något skede under vägledningsprocessen ändrar dig och inte vill ta testet, kan du stoppa processen med en gång. Vissa personer går hela vägen till ta blodprovet och känner sedan att det inte är rätt tid för dem att höra resultatet, och de kan då be att få hålla resultatet inlåst tills de känner sig redo att höra det. Läkarna och de genetiska vägledarna kommer inte att läsa dina resultat förrän du har bestämt dig för att ta emot nyheten.

Det är ditt val

Det är mycket viktigt att komma ihåg att testa sig är ett personligt val - ett val som bara du har rätt att göra. Vissa människor i ditt liv kan säga till dig att du bör testa dig eller inte göra det. Men det är inte alls upp till dem - det är helt ditt beslut och du ska bara testa dig om du är säker på att det är vad du vill.

"Jag har inte satt något datum för när jag ska testa mig, men jag vill att det ska vara på mina villkor och inte andras. Jag har mött människor i mitt liv som har pressat mig att genomgå testet eller inte göra det. Efter otaliga ord från människor, insåg jag äntligen att det inte är upp till dem och jag måste känna det i hjärtat när tiden är rätt." Stacey

Det finns inget rätt eller fel svar när det gäller att göra ett beslut om testning. Människor är olika! Vi lever alla olika liv och vi gör alla olika beslut. Vissa kommer att välja att testa sig (och det varierar i vilket skede i livet de väljer att göra det), andra inte - det finns goda skäl för att besluta det ena eller det andra. Även om det är ditt beslut, kanske du vill diskutera dina känslor med de som är närmast dig (som en partner) för vilka resultatet kommer att ha betydelse. Men i slutändan är det ditt val.

Försäkring

Om du bestämmer dig för att du vill bli testad och känner att nu är rätt tid för dig, då är det viktigt att vara förberedd. En av de viktigaste praktiska saker som du kanske vill göra innan du får ditt testresultat, är att ta en livförsäkring, eftersom du kan få högre premier om du söker försäkring efter att du har testat dig (om du testar positivt). Om du redan har en försäkring innan du testar dig, behöver du inte lämna ut dina testresultat till ditt försäkringsföretag och dina resultat kommer inte att påverka dina befintliga försäkringar. Problem med försäkringar varierar beroende på var du är och vilket land du befinner dig i. Om du inte har försäkring och vill få en innan du testar dig - kan du prata med din genetiska vägledare eller din nationella organisation för Huntingtons sjukdom om denna fråga.

Unga människor har en förmåga att inte tänka på saker som försäkringar, det är oftast något som människor tittar på när de köper hus eller ska bilda familj etc. Men försäkring är faktiskt mycket viktigt och bör inte förbises.

"Jag testade mig när jag var 19 och även om jag visste om försäkringar, var jag för ung för att riktigt förstå hur viktigt det var att ha försäkring på plats. Så jag tryckte bara det åt sidan och fokuserade på testprocessen. Nu, några år senare, önskar jag att jag hade tecknat en försäkring." Joel

Det är ditt val, du behöver inte vara försäkrad för att testa dig - det är inget krav, men det skulle gynna dig i längden att titta på det.

Känslomässiga aspekter kring testprocessen

Även om man är praktiskt förberedd så är testningen en mycket emotionell process från början till slut. Varje steg av processen ställer känslomässiga hinder, från att ta beslutet, gå till genetikern, ta blodprov till att få resultatet.

Att hantera känslorna kring testningen är utmanande. När man räknar med att hela processen kan ta månader kan det bli väldigt svårt att behålla lugnet. Känslorna kan gå upp och ner under tiden men det är ganska vanligt, diskutera dina känslor med din genetiska vägledare (det är det dem är till för). Du kan också söka råd från andra som genomgått testprocessen för Huntingtons sjukdom och redan ställts inför samma känslor och svårigheter.

Vänteperioden

En del av testprocessen som vi ännu inte har behandlat är vänteperioden som är mellan då man tar blodprovet till man får testresultatet. Det tar flera veckor från att man tagit blodprovet tills resultatet tillkännages i ett möte med den genetiska vägledaren. Väntetidens längd beror på var du bor och din genetiska mottagning. Denna period kan vara svår och verka längre än den är på grund av oro. Det är viktigt att försöka upprätthålla andra aktiviteter under denna tid.

“När jag säger att veckorna mellan mitt blodprov och testresultatet var kvalfulla så menar jag det. Jag tror att dessa veckor var de tuffaste i mitt liv. Varje dag var en kamp mellan tankar i mitt huvud som gjorde det svårt att sova. Hur hanterar man en sådan inre kamp? Man blir bokstavligt talat galen, ett känslovrak utan sömn för att ens hjärna går på högvarv och man är rädd i det ögonblicket eftersom man inte vet vad framtiden innehåller.” Laura

Om du känner att det skulle hjälpa att prata med din genetiska vägledare under denna period så kan du höra av dig till dem (de känner inte till testresultatet i detta stadium). Eller som vi skrev tidigare, sök råd och stöd från de som genomgått väntetiden själva – det kan vara ganska tröstande.

Att förbereda sig för resultatet

Att förbereda sig för resultatet är ytterligare en utmanande aspekt av testningen. Många människor tenderar att få en ”känsla” om ett eller annat utfall. Man kan naturligtvis inte förutse resultatet och dessa gissningar kan göra mer skada än nytta när du tar emot resultatet av testet (om du får ett oväntat besked). Det kan vara bra att påminna sig själv att man under testprocessen är i risk för att vara anlagsbärare, snarare än att försöka gissa resultatet av testet.

“Under hela testprocessen kände jag att jag kommer att testas att inte vara anlagsbärare. När jag fick resultatet och det visade sig att jag bär på anlaget.. var det ganska svårt att ta. Det tog mig åtminstone flera månader att gå vidare från det.” Joe

Att förbereda sig för resultatet kan vara nyttigt och under vägledningssamtalen kan du bli uppmanad att fundera över vad du skulle göra om resultatet är positivt eller negativt. Det här är en bra övning därför att den tillåter dig att tänka över och planera din reaktion på resultatet, vilket det än blir.

Stöd

Att ha stöd under testprocessen är inte bara viktigt utan kan också vara stöttande. Du är berättigad och uppmanad till att ta med en familjemedlem eller kompis till både dina vägledningssamtal och resultatmötet – det rekommenderas starkt att du gör det. Vissa människor tvekar att berätta för sin familj/vänner att de har bestämt sig för att bli testade och genomgå processen ensamma. Anledningen till varför de undanhåller ett sådant viktigt livsbeslut från sina nära och kära har vanligtvis att göra med att de inte vill stressa, smärta och oroa sina anhöriga – de vill skydda sin familj. Det är en förståelig anledning att hålla processen dold, många har redan familjer som kämpar med Huntingtons sjukdom och många testpersoner känner att testningen utgör ytterligare en börda för familjen att handskas med. Att hålla detta för dig själv kommer med största sannolikhet inte hjälpa dig i längden. Som vi har diskuterat är testningen en otroligt känslomässig resa – du kommer att behöva stöd under denna tid. Möt inte denna tid ensam om det inte finns anledning – förhoppningsvis kan detta vara ett tillfälle för familjen att stödja den som genomgår testningen samt varandra.

För de som genomgår testningen och har syskon som är anlagsbärare, redan testade eller symptomatiska, kan testningen vara en ännu tuffare upplevelse. Föreställ dig att bli testad och inte bär på anlaget om en av dina syskon redan har testats att vara anlagsbärare – hur berättar man sitt resultat? Det kan vara svårt att hantera denna ”syskonskuld” men det behöver inte vara det, som en familj berättar:

“Att berätta för mina syskon var känslomässigt invecklat. Jag önskade desperat att de kunde få samma resultat. Det verkade orättvist hur sjukdomen väljer vem den ska ta och vem den lämnar efter för att beskåda de förödande följderna. Men när jag ringde var och en av mina underbara bröder så var de stormförtjusta och jublade i telefonen.” Jen, när hon berättar för sina båda anlagsbärande bröder att hon har fått veta att hon inte är anlagsbärare.

Stöd är nyckeln, oavsett resultatet bör ni som syskon se det som en möjlighet att komma närmare varandra och ännu mer stödjande. Prata om din oro med dina syskon, uttryck dina bekymmer för hur familjen kommer att reagera på ditt resultat innan du får det - var som familj beredd.

Du ska dock inte känna att du behöver din familjs tillstånd eller stöd för att få göra testet - kom ihåg, det är ditt val. Det finns andra källor till stöd för dig som du kan nå via din nationella organisation för Huntingtons sjukdom, din genetiska vägledare och HDYO. Att ha kontakt med andra unga vuxna som har gått igenom testprocessen kan vara ett utmärkt stöd under din testprocess, och det är ett alternativ som du kan hitta på HDYO Anslagstavla.

Att få ditt resultat

Anlagsbärare eller inte anlagsbärare, den dag du får ditt resultat kan kännas som det mest surrealistiska dagen i ditt liv och det är viktigt att du tar dig tid att acceptera ditt resultat. Processen för acceptans kan bara ske gradvis och tar tid. Båda resultaten kommer att föra med sig olika känslor och hinder i framtiden. Att testas vara anlagsbärare väcker vissa mer uppenbara problem, men att tesas att inte vara anlagsbärare har också sina komplikationer för människor. Båda diskuteras i avsnitten nedan:

Attpositive (testas positivt) vara anlagsbärare

Att testas vara anlagsbärare för Huntingtons sjukdom är ofta en traumatisk upplevelse - som verkligen kan chockera dig. Bli inte förvånad om det tar dig flera månader att känna dig som dig själv igen. Dessa processer tar tid och det är viktigt att inte förvänta sig alltför mycket av dig själv efter det att du fått ditt resultat. Som tidigare påpekats kan acceptans av ditt resultat endast ske gradvis och tar tid.

“När jag testades vara anlagsbärare måste jag ha tillbringat de kommande 6 månaderna nedstämd och jag tyckte synd om mig själv – jag var inte särskilt produktiv under den tiden! Men jag försökte alltid se framåt och acceptera mitt resultat, och så småningom började jag göra framsteg. Nu, tre år senare, är jag mycket nöjd med mitt liv och har accepterat mitt resultat.” Ben

Det är viktigt att komma ihåg att du kan ha uppföljande möten med din genetiska vägledare, närhelst du vill diskutera dina resultat och hur du känner dig. Detta kan vara mycket värdefullt och din vägledare stöttar dig gärna genom problem som du tänker på.

Du behöver också tänka på vilka du vill informera om ditt resultat. Att berätta för vänner eller arbetskamrater är något du bara själv kan besluta om. Bristen på förståelse för sjukdomen kan orsaka problem, kommer de att förstå? Kommer det att påverka hur människor ser dig på jobbet? Etc.

När du har haft tid att vänja dig vid resultatet, kan du använda det faktum att du är anlagsbärare som motivation att göra saker i livet som du alltid har velat göra. Varför inte åka ut och resa, byta karriär, påbörja en ny träning; ha en fräsch ny start i livet! Att vara anlagsbärare kan vara en mycket bra motivation att komma ut och uppleva livet. Återigen, det kan ta tid att hitta denna motivation, men när du har den kan du verkligen göra det bästa utav det.

En annan viktig sak att komma ihåg är att vara anlagsbärare kan förändra ditt sätt att se saker i livet. Till exempel, om du har en familjemedlem som är symptomatisk med Huntingtons sjukdom, kanske du, eftersom du som anlagsbärare, upptäcker att det är svårare för dig att se den personens försämring. Som en ung man förklarar:

“Efter att jag testades vara anlagsbärare blev det verkligen svårt för mig att ta hand om min far som hade Huntingtons sjukdom. Jag tittade på honom och såg hans symtom, och tänkte "det kommer att vara jag om 20 år". Det var verkligen svårt att hantera i början, men efter ett tag lugnade det ner sig och återgick till det normala." John

Tiden hjälper verkligen, när du precis fått vata att du är anlagsbärare kan det kännas som du inte har så mycket tid, men du kan vara säker på att du fortfarande har gott om tid att njuta av livet. Forskning om Huntingtons sjukdom fortskrider snabbt och det är ett mycket verkligt hopp för framtiden. Du kanske vill hjälpa till genom att delta i forskning själv, det kan vara en mycket givande erfarenhet och många känner sig produktiva genom att delta i forskningsstudier. Klicka här för att få reda på mer om hur du kan hjälpa till med forskning.

Det finns många bra dagar kvar att uppleva, och ja, du kommer att ha dina dåliga dagar också (vem har inte det?). Men var positiv och fortsätt sträva framåt så kommer du fortsätta att uppnå goda saker i livet. Kom ihåg att du alltid har haft den defekta genen; den enda skillnaden är att du vet det nu. Du har fördelen att ha vetskap om framtiden av ditt liv, använd den. Att vara anlagsbärare kan vara den motivation du behövt för att uppnå stora saker och leva ett liv att vara stolt över.

Att inte vara anlagsbärare (testats negative)

Att inte vara anlagsbärare (testats negativ) betraktas allmänt som det "goda resultatet", men människor kan vara för snabba med att gratulera då man testats negativ. De kan förvänta sig att man ska vara lycklig, glad eller upprymd; när i själva verket ett negativt resultat inte innebär att någon är helt fri från Huntingtons sjukdom i sitt liv. Riskerna finns fortfarande att man har familjemedlemmar som antingen är symtomatiska, bär på risk eller har testats vara anlagsbärare(testats positiv) – så oron finns fortfarande kvar.

Ett av de största problemen för de som inte är anlagsbärare är skuldkänslorna. Många människor känner stor skuld för att de inte är anlagsbärare- du kanske känner detsamma. Det är viktigt att du diskuterar dessa känslor med din familj och dina vänner, var öppen och ärlig - du har all rätt att tala om dina känslor.

"Jag fick resultatet att inte vara anlagsbärare och den största känslan jag kände var enorm skuld. Vissa människor kanske tycker att jag var självisk som inte visade att jag var lycklig för resultatet, men eftersom jag känner många som testats vara anlagsbärare och har en bror som inte testat sig, var allt jag kunde känna ren skuld. Det är viktigt att tala med vänner och familj om resultatet, min pappa uppmuntrade mig att fira resultatet, men jag kände att jag inte kunde göra det. Jag led i månader av att ha tagit emot ett resultat att inte vara anlagsbärare, det var en stor psykisk belastning för mig. Det var inte förrän jag sökte professionell hjälp som jag förstod att inte vara anlagsbärare inte är något att skämmas över. Det är dock fortfarande viktigt att fortsätta att vara en del av nätverket kring Huntingtons sjukdom och stödja andra som lever med kampen som sjukdomen medför." Lisa

Vissa människor känner det som en del av dem har tagits bort när de testats att inte bära på anlaget - som om Huntingtons sjukdom var en del av deras identitet, och när den tagits bort blir de osäkra på vad de vill göra i livet. Att uppleva detta kan orsaka problem. Till exempel, en av de viktigaste saker som en person har haft gemensamt med sin familj är Huntingtons sjukdom, och så testas denna person att inte vara anlagsbärare och vet därmed att de inte kommer få sjukdomen, vilket gör att de kan känna en form av separation från sin familj - som om de har förlorat den anknytningen.

Det är mycket viktigt att du pratar om alla de saker som oroar dig över. Du har rätt till uppföljande samtal med din genetiska vägledare för att få prata om ditt resultat och de eventuella problem eller frågor du har. Men som lyftes fram tidigare, prata även om dina känslor med din familj - de kanske inte inser hur du mår inuti. Man kan bara stötta varandra om man förstår anledningen till varför stöd behövs - vilket betyder att du måste vara öppen och ärlig med dina känslor när det gäller att ha testats negativ, håll dem inte gömda för att du fick ett "bra resultat" och känner att du inte ska klaga.

”Att testas att inte vara anlagsbärare var utan tvekan den mest otroliga nyheten jag någonsin fått. Den dagen jag fick mitt resultat var surrealistisk - och en gigantisk känslomässig berg- och dalbana. Det som började som den lyckligaste dagen i mitt liv förvandlades till den svåraste natten ... jag var beredd på att känna en viss skuld, men var inte redo att bli helt överväldigad. Jag visste att jag logiskt sett inte borde känna skuld, men det slog mig ... HÅRT! Jag kunde inte komma över det faktum att jag var, i brist på ett bättre ord, "säker" ... och den skuld som följde med den insikten var otrolig. Jag kände mig så hemsk eftersom jag visste att så många människor jag älskar inte haft samma tur som jag, eller att deras framtid fortfarande var osäker. Rädslan att berätta för andra människor gav mig panikattacker och det tog allkraft jag hade bara för att klara av att fortsätta andas. Tack och lov har jag människor i mitt liv som var mer stödjande än någonsin, och gav mig det exakta beskedet jag behövde höra: "Den skulden kommer att bli en bra sak och ge dig mer inspiration än någonsin och göra skillnad". Sakta men säkert började jag känna mig som mig själv igen ... och även om jag fortfarande känner skuld vissa dagar, tar jag bara en dag i taget och försöker fortsätta göra allt jag kan för att bidra till kampen mot Huntingtons sjukdom!" Elaine

Slutligen, även om du kanske inte är anlagsbärare, kan du fortfarande hjälpa till i sökandet efter ett botemedel. Det finns forskningsstudier som vill ha och behöver människor som inte är anlagsbärare. Du kan delta i dessa studier och göra det du kan för att hjälpa inte bara din familj, utan även andra som lider av Huntingtons sjukdom . Kolla in FORSKNINGSSEKTIONEN för att lära dig mer.