Välj din bakgrundsbild: Välj din bakgrundsbild: Registrera dig för att spara ditt val Stäng
Hem Hjälp Affär Donate
Logga in eller gå med i HDYO Bakgrundsbild


Villkor Privat Sök Webbplatskarta Contact Us
Affär Donate
Huntington's Disease Youth Organization

Min morfar har HS – är jag i risk?

HDYO har mer information om HD för ungdomar, föräldrar och yrkesverksamma på vår webbplats:

www.hdyo.org

Jag har just fått reda på att Huntingtons sjukdom finns i min familj, min morfar har fått diagnosen vid 71-års ålder. Min mamma vet inte om hon har den än. Är jag i risk? Om jag är det, kan jag testa mig?” James, 21, USA

Ask a question

S: Hej James!

Tack för ditt mail. Det låter som om det här är ganska ny information för dig och din familj. Jag vet inte om du och din mamma har haft möjlighet att prata om din morfars HS-diagnos och vad den kan innebära för er båda? Om din morfar är den förste i din familj som har blivit diagnostiserad med HS är det möjligt att alla, inklusive din mamma, i nuläget försöker förstå innebörden av detta. Det finns mycket hjälp och stöd att få, och jag tror att det kan vara bra för er att prata med en genetisk rådgivare som känner till bakgrunden och kan ge er en korrekt information.

För att återgå till din första fråga om du kan vara i riskzonen; ja, HS är en genetisk sjukdom som är ärftlig. Varje barn som har en förälder som är anlagsbärare har 50 % risk att ärva genmutationen (eller för att uttrycka det på ett annat sätt, har en lika stor möjlighet att inte ärva genmutationen). Den som inte ärver genmutationen kan inte i sin tur föra den vidare till sina barn. Du kan läsa mer om ärftlighet under sektionen ’Genen bakom Huntingtons sjukdom: under mikroskopet’ på HDYO. Mutationen på HS-genen innebär att en del av genen är förstorad. Den som har Huntingtons sjukdom har CAG-repetitioner som är högre än 39. Att din morfar har fått diagnosen vid 71-års ålder (senare än genomsnittsåldern för diagnos) får mig att undra om han kanske inte har den fulla expansionen (>39 CAG-repetitioner) utan att blodprovet kan ha visat ett resultat inom det nedsatta penetransintervallet (36-39 CAG-repetitioner). Ett resultat inom detta intervall innebär vanligtvis en senare debutering av HS och en långsammare progression av sjukdomen. Om ni träffar en genetisk rådgivare kan de, med din morfars medgivande, (en del medgivandeformulär inkluderar redan en fråga om huruvida resultatet får användas för att hjälpa familjemedlemmar) få en kopia av hans resultat och då kontrollera antalet repetitioner. Det är ett viktigt första steg för att kunna ge dig och din mamma korrekt information. Det ger också en grund för dig att avgöra om ett presymtomatisk test är någonting du är intresserad av.Jag vill föreslå att du tar en sak i taget – kanske ska du låta din mamma få veta att du vill undersöka saker mer i detalj och få veta mer om era valmöjligheter. Du kan då få en uppfattning om hur din mamma känner inför din morfars diagnos, och om ett presymtomatisk test är någonting hon har funderat över för egen del. Jag vet att det kan kännas som om saker rör sig för långsamt när en släkting får en diagnos, men det finns mycket man behöver veta om (mer än jag kan få med i detta svar). Om du har svårt att få kontakt med en genetisk klinik, hör gärna av dig.

*Rhona Macleod – genetisk rådgivare. *